Retro Player
Winamp
Kövess minket Facebook-on is!

2017-02-16 10:00

PGD – Preimplantációs Genetikai Diagnosztika

Azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas genetikai kockázat lép fel, a prenatális diagnosztika segítségére lehet, hogy időben megelőzhető legyen a beteg utód születése. A PGD (preimplantációs genetikai diagnosztika) legkorábbi formája a prenatális diagnosztika egy korábbi formája, ami preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti a beágyazódás előtt. A blasztociszta (hólyagcsíra) állapot elérésére egészen a megtermékenyüléstől kezdve van lehetőség. A PGD elsősorban azoknál a betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkentheti a születendő utód életkilátásait, életminőségét (magas kockázat PGD).

PGD esetében a képező betegség egyaránt lehet génmutáció (autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött) kiegyensúlyozott szerkezeti kromoszóma-rendellenesség eredménye. A vizsgálatoknál a génhez kötött monogénes betegségek több száz féle típust megbízhatóan ki tudjuk zárni. Ha gyermeket szeretnének a párok, de tudomásukban áll, hogy valamelyikük családtagjánál korábban előfordult egy ritka genetikai betegség bármely típusa, akkor érdemes az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakembereihez fordulniuk, akikkel a konzultáció során kiderülhet, hogy miként kerülhető el a születendő gyermek esetleges rendellenessége.

A génhez kötött monogénes öröklődés az egyik leggyakrabban előforduló öröklött genetikai rendellenessé. Általánosságban jellemző a családi halmozódás, így családfaelemzéssel állapítható legegyszerűbben a kockázatuk. PGD vizsgálat a monogénesen öröklődő betegségek esetében akkor van lehetőség, ha ismert az adott betegséget okozó mutáció. A beágyazódás előtti állapotban lévő preembrión vagy preembriókon (előébrényen) végzik el a vizsgálatot, amely a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A PGD vizsgálat, amely a monogénes betegségek kizárását célozza, azon leendő szülők számára javasolt, akiknél magas genetikai kockázat áll fenn. Ezt a genetikai konzultáció keretében állapítják meg, amely során a rendelkezésre álló genetikai leleteket és részletes családfaelemzést végeznek. Ezt követően a szakember javaslatot tesz a vizsgálat elvégzésére a mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott előembrión/előembriókon. a vérvételen kívül a diagnosztikai vizsgálat előkészítéséhez valamely közelebbi rokontól származó DNS-mintára is szükség van.



További hasonló híreink

2017-03-24 16:07

A medvehagyma gyűjtésének szabályaira hívja fel a figyelmet a Nébih

2017-03-24 15:57

Május 2-án tartja tisztújító közgyűlését a MOB

2017-03-24 15:54

Változik a közösségi közlekedés menetrendje az óraátállítás miatt

2017-03-24 08:58

Vasárnap átállítjuk az órákat

2017-03-24 08:53

Allergiások figyelem! Továbbra is erős marad a pollenterhelés

2017-03-24 07:38

Megjelent a tranzitzónák működési rendje

2017-03-24 07:32

Tudta? Ez lesz a szennyvízből

2017-03-24 07:26

Március vége a határidő a pedagógusmínősítésre

2017-03-23 17:09

Busz- és acélgyártásról, valamint egészségügyi kérdésekről tárgyalt a kormány

2017-03-23 17:06

Stratégiai együttműködési megállapodást kötött az Emmi és a gyógyszerészi kamara

2017-03-23 17:02

Lázár János szerint elfogadhatatlan, végrehajthatatlan a strasbourgi ítélet

2017-03-23 11:24

Növelik a gyámügyi dolgozók létszámát

2017-03-23 11:07

Nagyobb a magyar munkaerőhiány az uniós átlagnál

2017-03-23 11:01

Orbán Viktor levélben fejezte ki együttérzését az áldozatokkal és elkötelezettségét a terror elleni küzdelemben

2017-03-23 10:42

Sokat járunk kisboltokba vásárolni

2017-03-23 10:32

Elindulhat a szociális ápolási mintaprogram

2017-03-22 17:23

Veronai baleset - Meghalt a legsúlyosabb égési sérüléseket szenvedett férfi

2017-03-22 17:07

Kulcsár-ügy - Jogerősen öt évre mérsékelték Kulcsár Attila büntetését

2017-03-22 17:05

Az adóbevallások tervezetének ellenőrzését kéri a NAV az ügyfelektől

2017-03-22 17:03

Nemzeti konzultáció indul a rezsicsökkentés megvédéséért

2017-03-22 11:15

Új elnököt választott a szállodaszövetség

2017-03-22 11:00

Újabb értékekkel bővült a Hungarikumok Gyűjteménye és a Magyar Értéktár

2017-03-22 10:59

Vége a zárlatnak

2017-03-22 10:48

Csökkenhet az áfa a tömegközlekedésben is?

2017-03-22 10:37

Emelkedik az adókedvezményt igénylők száma

2017-03-22 10:35

A kialvatlanság már népbetegség Magyarországon

2017-03-22 10:31

Elfogadta a kormány az első Nemzeti Tájstratégiát

2017-03-21 17:08

A kormány módosítani kívánja az önkényuralmi jelképek kereskedelmi tilalmáról szóló javaslatot

2017-03-21 17:07

Négyezer milliárd forint áll rendelkezésre közúti és vasúti fejlesztésekre 2022-ig

2017-03-21 17:03

Az adócsökkentések segítik a legjobban a béremeléseket

2017-03-21 12:16

Forgalomkorlátozásra kell számítaniuk a közlekedőknek a gyorsforgalmi úthálózaton

2017-03-21 10:58

Internetes adatlopás veszélyére figyelmeztetett az OTP

2017-03-21 10:56

Nem lesz esélye a gyereknek, ha nem ért a pénzhez

2017-03-21 10:23

Olcsóbb lesz az internet májustól

2017-03-21 10:19

Regionális konzorciumokba szerveződnek a hulladékszállítási cégek

2017-03-21 10:13

Egyszerűsödhetnek az építési engedélyek

2017-03-21 10:11

Drágán adják a silány árut a multik keleten

2017-03-20 16:49

Áder János: az EU stabilitása a Balkántól függ

2017-03-20 16:04

Magyar diákokat szállító iskolabusz súlyos balesete

2017-03-20 15:58

Csökken a gázolaj ára szerdától

2017-03-20 13:23

Ezek a mobilok még mindig menők

2017-03-20 13:21

Veszett kecskéket találtak a Borsod megyei Bekecsen

2017-03-20 09:55

Milliárdokat szednek be a gyorshajtóktól

2017-03-20 09:51

Nagy divat a medvehagyma, de azért csak módjával szedjük!

2017-03-20 09:45

Hétfőtől könnyebb lesz összehasonlítani a tojásokat

2017-03-20 09:43

Milliárdos fejlesztés a mentőszolgálatnál

2017-03-17 16:20

Terjed a kanyaró! Egyre több a beteg

2017-03-17 16:11

A biztonsági övek használatát ellenőrzik a rendőrök a hétvégén

2017-03-17 16:08

Több milliárdos pályázati források állnak rendelkezésre a felsőoktatás fejlesztésére

2017-03-17 16:06

Szünetel az e-matrica és az e-útdíj értékesítés vasárnap hajnalban

2017-03-17 11:16

Már nem sokáig érvényesek a diákmatricák

2017-03-17 10:59

Vizsgálná a kormány a sörgyárak szabályozását

2017-03-17 10:38

Még senki nem rendelkezett egészségügyi adatairól a kormányablakoknál

2017-03-17 10:28

Újabb díjakat törölnek el

2017-03-16 18:10

Szombaton zuhannak az üzemanyagárak

2017-03-16 17:13

Miniszterelnökség: újabb illetékek és közigazgatási díjak szűnnek meg

2017-03-16 17:07

Vasúti átjárókban tart ellenőrzéseket a MÁV és a rendőrség

2017-03-16 17:06

Varga Mihály a szociális jogok európai pilléréről egyeztetett a foglalkoztatáspolitikai biztossal

2017-03-16 09:26

Havi tízmilliárdot költöttek vényköteles gyógyszerekre a magyarok

2017-03-16 08:52

Közmunkásokra is pályáznak a vendéglátósok

2017-03-16 08:37

Éjfélig lehet kérni a bevallási tervezet postázását

2017-03-16 08:22

Több hónapra lezárják a budapesti 1-es kifútópályát

2017-03-15 12:13

Az élelmiszerhamisítás a második legnagyobb üzlet

2017-03-15 11:52

A kormány támogatja a jövedéki adó-törvény módosító javaslatát

2017-03-15 11:49

Minden eddiginél több forrás jut turisztikai fejlesztésekre

2017-03-14 16:12

A gazdasági bizottság elfogadta a monetáris tanács két tagjának jelölését

2017-03-14 15:58

Mesekönyv jelent meg a gyermekek jogairól

2017-03-14 15:55

Vizsgálhatja az Európai Bizottság a jogi határzárat

2017-03-14 11:43

Így készítse fel a kocsit tavaszra

2017-03-14 11:22

Készen áll a sztrájkra a BKV

2017-03-14 10:56

Hivatalos bevallás lesz a NAV tervezetéből

2017-03-14 10:33

Újabb állatkínzás - Szögeket rejtenek az ételbe

2017-03-14 10:15

Több tízezer kft. még nem emelt tőkét

2017-03-14 10:12

Növekszik a postai dolgozók bére

2017-03-13 16:19

Tíz újabb kanyarógyanús esetet jelentettek

2017-03-13 16:17

Csütörtökön és pénteken lehet módosítani a középfokú jelentkezéseket

2017-03-13 14:51

Több mint 6300 tonna dohány termett tavaly Magyarországon

2017-03-13 14:49

Újabb árzuhanás várható az üzemanyagok terén

2017-03-13 13:25

Újabb öt évre köztársasági elnökké választotta Áder Jánost az Országgyűlés

2017-03-13 11:41

A nemzeti ünnep miatt változik a vonatok közlekedési rendje

Megszavazhatják Montenegró NATO-tagságát (2017-03-24 09:03)

Londoni merénylet - Közölték a merénylő személyazonosságát (2017-03-23 17:19)

Lövöldözés volt a brit parlamentnél (2017-03-22 17:14)

Sztrájkolnak a román vasutasok (2017-03-22 10:40)

Donald Tusk rendkívüli csúcstalálkozóra hívta az EU-ban maradó huszonhét tagállam vezetőit (2017-03-21 17:09)

CeBit: Magyarország felveszi a digitális versenyt (2017-03-21 11:08)

Brexit - Jövő szerdán indítja el a kilépési folyamatot a brit kormányfő (2017-03-20 16:06)

18 millió embert sújthatnak az Egyesült Államokban tomboló hóviharok (2017-03-15 12:01)

Donald Tusk gratulált Áder János újraválasztásához (2017-03-15 11:55)

Folytatódik a sztrájk a berlini repülőtereken (2017-03-13 08:46)

EU-csúcs - Donald Tusk marad az Európai Tanács elnöke a következő két és fél évben (2017-03-09 17:47)

EU-csúcs - Merkel támogatja Donald Tusk újraválasztását (2017-03-09 16:01)

Európai figyelmeztetést adtak ki a romániai kanyarójárvány miatt (2017-03-08 18:14)

Brüsszelben már támadják a magyar törvénymódosítást (2017-03-08 09:51)

Támadnak a farkasok, és nem lehet védekezni (2017-03-07 09:04)