Retro Player
Winamp
Kövess minket Facebook-on is!

2017-02-16 10:00



PGD – Preimplantációs Genetikai Diagnosztika

Azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas genetikai kockázat lép fel, a prenatális diagnosztika segítségére lehet, hogy időben megelőzhető legyen a beteg utód születése. A PGD (preimplantációs genetikai diagnosztika) legkorábbi formája a prenatális diagnosztika egy korábbi formája, ami preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti a beágyazódás előtt. A blasztociszta (hólyagcsíra) állapot elérésére egészen a megtermékenyüléstől kezdve van lehetőség. A PGD elsősorban azoknál a betegeknél kerülhet alkalmazásra, akiknél magas kockázat áll fenn arra, hogy születendő gyermeküknek genetikai rendellenességet örökítsenek át, amely jelentősen csökkentheti a születendő utód életkilátásait, életminőségét (magas kockázat PGD).

PGD esetében a képező betegség egyaránt lehet génmutáció (autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött) kiegyensúlyozott szerkezeti kromoszóma-rendellenesség eredménye. A vizsgálatoknál a génhez kötött monogénes betegségek több száz féle típust megbízhatóan ki tudjuk zárni. Ha gyermeket szeretnének a párok, de tudomásukban áll, hogy valamelyikük családtagjánál korábban előfordult egy ritka genetikai betegség bármely típusa, akkor érdemes az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakembereihez fordulniuk, akikkel a konzultáció során kiderülhet, hogy miként kerülhető el a születendő gyermek esetleges rendellenessége.

A génhez kötött monogénes öröklődés az egyik leggyakrabban előforduló öröklött genetikai rendellenessé. Általánosságban jellemző a családi halmozódás, így családfaelemzéssel állapítható legegyszerűbben a kockázatuk. PGD vizsgálat a monogénesen öröklődő betegségek esetében akkor van lehetőség, ha ismert az adott betegséget okozó mutáció. A beágyazódás előtti állapotban lévő preembrión vagy preembriókon (előébrényen) végzik el a vizsgálatot, amely a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség. A PGD vizsgálat, amely a monogénes betegségek kizárását célozza, azon leendő szülők számára javasolt, akiknél magas genetikai kockázat áll fenn. Ezt a genetikai konzultáció keretében állapítják meg, amely során a rendelkezésre álló genetikai leleteket és részletes családfaelemzést végeznek. Ezt követően a szakember javaslatot tesz a vizsgálat elvégzésére a mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott előembrión/előembriókon. a vérvételen kívül a diagnosztikai vizsgálat előkészítéséhez valamely közelebbi rokontól származó DNS-mintára is szükség van.



További hasonló híreink

2018-04-02 15:10

Ötven határsértőt tartóztattak föl a hétvégén

2018-04-02 15:08

Keddtől ellenőrzik a beérkezett levélszavazatokat

2018-04-02 08:00

Többszörösen körözött férfit fogtak a rendőrök

2018-04-02 07:59

Az Erzsébet-utalványok több mint kilencven százalékát kézbesítették húsvétig

2018-04-02 07:53

Több mint 58 ezren szavaznak majd a külképviseleteken

2018-04-02 07:49

Májusban indul a jégkármérséklő rendszer

2018-04-02 07:33

Kétjátszmás hátrányból fordított a Nyíregyháza

2018-03-30 18:16

Sokan meghaltak egy közúti balesetben Kelet-Törökországban

2018-03-30 18:13

Még egy hétig jelentkezhetnek az átjelentkezéssel szavazók

2018-03-30 18:10

A tavalyinál nagyobb forgalomra számítanak a kereskedők a húsvéti időszakban

2018-03-30 18:07

Gyermekeket szállító kisbusz szenvedett halálos balesetet Budaörsön

2018-03-30 18:04

Hónapokon belül indulhat a V4 Adományvonal

2018-03-30 16:25

Reformátusok: évszázados hagyományai vannak nálunk a nyelvi oktatásnak

2018-03-29 17:10

Húsvéti sonkát, kalácsot, csokoládét ellenőrzött a fogyasztóvédelmi hatóság

2018-03-29 17:09

Szombatig lehet kérni a külképviseleti névjegyzékbe vételt

2018-03-29 17:06

Nagycsütörtökön az utolsó vacsorára emlékeznek a keresztények

2018-03-29 17:02

Sikeres volt a zártkertek infrastruktúra-fejlesztésére kiírt pályázat

2018-03-29 17:00

Bővül a kedvezményes e-vonatjeggyel igénybe vehető járatok köre

2018-03-29 16:56

Kétezerrel nőtt a felsőoktatásba jelentkezők száma

2018-03-29 16:27

Ünnepélyes állampolgári eskütétel Nyíregyházán

2018-03-29 15:15

Hiszek benned - Indul a harmadik ütem

2018-03-29 15:12

Dél-Afrikában edzőtáborozik Bakosi Péter

2018-03-29 10:46

Már majdnem megvan az egymillió aláírás

2018-03-29 10:29

Elismerésben részesült

2018-03-28 19:25

Átadták a Nyíregyházi Állatpark új látogatócentrumát, illetve a nyitott hópárduckifutót

2018-03-28 17:03

A kormány vizsgálja a téli rezsicsökkentés kiterjesztését

2018-03-28 16:42

Emelkedik az üzemanyagok ára pénteken

2018-03-28 16:12

Karácsony Gergely: Változás kell!

2018-03-28 16:02

Húsvétváró vásár a Kossuth téren

2018-03-28 15:05

Egymilliárd forinttal kiegészítették a tüzelőanyag-támogatást

2018-03-28 14:59

Sikeres a választási informatikai rendszer főpróbája

2018-03-28 14:55

Gyalogsági kézi lőfegyvereket fog gyártani Magyarország

2018-03-28 13:01

Az ittas vezetés kiemelt baleseti kockázati tényező

2018-03-28 12:58

PRIMOM különdíjas a Fantasztikus Négyes csapat

2018-03-28 09:50

Parkolás és nyitvatartás húsvétkor

2018-03-28 09:44

Körözték a tehergépjármű vontatmányát

2018-03-28 08:51

Súlyos baleset történt a 41-esen

2018-03-28 08:47

Megkezdődtek a tavaszi munkák

2018-03-28 08:32

Már támadnak a pollenek - indul az allerigaszezon

2018-03-28 08:13

Kövér László: Sokkal több vesztenivalónk van, mint bármikor!

2018-03-27 18:46

Kigyulladt az Operaház teteje

2018-03-27 18:42

Gyurta Dániel befejezte versenyzői pályafutását

2018-03-27 18:38

Kuvaszokkal indul a polgárőrség kutyás szolgálata

2018-03-27 18:32

Négynaposra bővítette veszélyjelzését a meteorológiai szolgálat

2018-03-27 18:27

Az agrárium a magyar gazdaság egyik hajtómotorja

2018-03-27 18:24

Másfél év múlva lehetnek jogszabályok a mézjelentés alapján

2018-03-27 16:05

Közútkezelő: elindulnak a teljes körű útfelújítási munkák

2018-03-27 16:01

Húsvét előtt 30-40 százalékkal több tojást vásárolnak

2018-03-27 15:33

Újabb együttműködés

2018-03-27 14:24

Idén is lesz Nyuszi Futás

2018-03-27 14:15

Elkezdődtek az erdősítési munkák a Sóstói-erdőben

2018-03-27 12:57

Hozta a formáját a hétvégén a Nyíregyházi Sportcentrum ülőröplabda csapata

2018-03-27 08:51

Ellenőrzés az M3-ason

2018-03-27 08:20

Röplabda extra liga - a fináléért játszhat a Fatum

2018-03-26 18:56

Újabb drágulás az utakon

2018-03-26 18:34

Átadták a kórházi óvodát

2018-03-26 18:22

Hulladékszállítás húsvétkor

2018-03-26 17:32

Több mint 1,3 tonnányi terméket vontak ki a forgalomból Nagykállóban és Kállósemjénben

2018-03-26 16:28

Lezárta a téli üzemeltetést a közútkezelő

2018-03-26 16:20

Finn módszerrel ellenőriztek a rendőrök Nyíregyházán

2018-03-26 16:12

Ismét Alzheimer Café

2018-03-26 15:27

Egyik legfontosabb állomásához érkezett a gyermekvédelem megújulása

2018-03-26 15:24

Március végétől kötelező az automatikus autós segélyhívó

2018-03-26 15:20

Gyerekek is segíthetnek megelőzni az élelmiszer-pazarlást

2018-03-26 15:18

Gépjárműflottáját is modernizálja a honvédség

2018-03-26 13:05

Kétnapos vasúti ellenőrzési akciót tartott a katasztrófavédelem

2018-03-26 11:06

Feloldották a látogatási tilalmat

2018-03-26 08:56

Digitális korszakváltás Nyíregyháza Megyei Jogú Város Polgármesteri Hivatalában

2018-03-26 08:17

Folyamatos a közúti kontroll

2018-03-25 09:01

Elfogták a rohodi betörőt

2018-03-25 08:52

Ennyivel csökkenti a villanyszámlát az óraátállítás

2018-03-24 11:09

Természetes szépségápolás

2018-03-24 11:07

Professional Line konténerkút

2018-03-24 11:03

Így őrizhetjük meg legtovább arcunk fiatalságát

2018-03-23 21:34

Húsvét – Több mint 6700 tonna füstölt áru fogy az ünnepi időszakban

2018-03-23 21:25

Sima meccsen nyert a kupagyőztes Nyíregyháza

2018-03-23 16:08

A tavalyihoz hasonló forgalomra számítanak az édességgyártók húsvétkor

2018-03-23 15:43

Virágvasárnappal megkezdődik a nagyhét

2018-03-23 15:22

Több mint kilencven jelölt lépett már vissza

2018-03-23 15:20

Túszokat ejtett egy fegyveres egy szupermarketben Franciaországban

Cannes - Magyar film nyerte a kritikusok különdíját (2018-05-19 20:53)

Több halálos áldozatot és sebesültet követelt a texasi lövöldözés (2018-05-18 17:10)

Válságtanácskozást tart a WHO az ebola miatt (2018-05-17 14:28)

Robbanásszerű kitöréstől tartanak Hawaii szigetén (2018-05-14 11:03)

Sztrájk miatt járatokat töröl a Brussels Airlines (2018-05-14 10:58)

Izrael nyerte az Eurovíziós Dalfesztivált (2018-05-13 08:57)

Milliók halnak meg a légszennyezéstől évente (2018-05-02 11:06)

Mérgezéses baleset történt egy cseh vegyipari vállalatnál, többen életveszélyes állapotba kerültek (2018-04-26 11:27)

Hercegi utód - Fia született Katalin hercegnőnek és Vilmos hercegnek (2018-04-23 14:57)

Rémisztő ütemben szedi áldozatait a Lassa-vírus (2018-04-19 17:23)

Egy egyetemi kutató lelőtte négy kollégáját egy törökországi egyetem kampuszán (2018-04-05 16:06)

A globális felmelegedésben kizöldültek az európai hegycsúcsok (2018-04-05 16:03)